Polikistik böbrek hastalığı, kronik böbrek yetmezliğinin önemli nedenlerinden birisidir. Günümüzde patogenez daha iyi anlaşılmış olup, hastalığın ilerlemesini önleme konusunda faydalı olabilecek tedaviler geliştirilmektedir. Bu kitap poli­kistik böbrek hastalığının genetiği, tanımlanması, klinik sorunlar ve yönetimi ile tedavi stratejileri hakkında özet ve değerli bilgiler vermektedir.



 



Kistik böbrek hastalıkları, renal kist oluşumu ve büyümesi ile tanımlanan, çeşitli ekstrarenal bulguları da olabilen, bir klinik spektrumu kapsar. En sık görülen bo­zukluk otozomal dominant polikistik böbrek hastalığıdır (ODPBH). İnsanlarda en yaygın görülen monogenetik bozukluktur ve ABD’de son dönem böbrek has­talığı (SDBH) olgularının % 4.4’ünden sorumludur. Hastalar kaçınılmaz olarak SDBH’ye doğru ilerler ve diyaliz ya da transplantasyon şeklinde renal replasman tedavisine ihtiyaç duyarlar. Genomik ve proteomik yaklaşımlardaki gelişmeler sayesinde, kistik hastalıklardan sorumlu yeni genler belirlenmiş ve hastalık pa­togenezinin temel mekanizmalarını anlamamızı daha da kolaylaştırmıştır. Bütün kistik genetik sendromlar içinde ayırıcı özellik, nefron segmentlerinin tübüler epitelinden köken alan, sıvı ile dolu kistlerin oluşumu ve büyümesidir. Erken evrede kist oluşmasını ve büyümesini geciktirmeyi ya da engellemeyi hedefleyen tedavi stratejileri geliştirilmektedir. Bu kitap, polikistik böbrek hastalıklarının genetik özelliklerini, klinik bulgularını ve geliştirilen tedavileri gözden geçir­mektedir.